Badanie kariotypu wykonywane jest najczęściej w niepłodności, niepowodzeniach rozrodu i przy istniejących genetycznych obciążeniach rodzinnych. Wykonuje się je również u osób (w tym dzieci), u których istnieje podejrzenie nieprawidłowości genetycznych.

Istotą tego klasycznego badania cytogenetycznego jest ustalenie istniejącego u danej osoby pełnego garnituru chromosomów.

Materiałem biologicznym jest pobrana na odpowiednie podłoże chemiczne krew żylna. Prowadzone są równolegle dwie hodowle komórek i identyczny wynik z obu hodowli upoważnia do wydania wyniku ostatecznego. Pierwsze informacje na ogół można uzyskać po 2 tygodniach, zaś wynik ostateczny po ok. 4 tygodniach.