• Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Gabinet w Warszawie

Oskara Langego 8 lok. 110

02-685 Warszawa

tel:+48 601 235 456

tel:+48 22 847-97-12

tel/fax:+48 22 647-31-33

Diagnostyka laboratoryjna

Ustalanie ojcostwa i pokrewieństwa

Drukuj PDF

Rozwój i dostępność współczesnej genetyki umożliwił zmienić domniemanie ojcostwa i pokrewieństwa w pewność. Czułość badania genetycznego wynosi ponad 99% - bardziej czułego nie ma.

Diagnostyka taka obwarowana jest określonymi przepisami prawnymi. W przypadku osób dorosłych podpisują one oświadczenie o woli wykonania takiego badania. W przypadku dziecka konieczna jest zgoda obojga rodziców (opiekunów prawnych). Istnieje ewentualność podpisania przez domniemanego ojca dziecka oświadczenia, że badanie wykonywane jest za zgodą i wiedzą matki.

Badanie takie wykonywane jest dla potrzeb własnych członków rodziny i w przypadku sprawy sądowej do sądu należy wola uznania bądź nie uznania wyniku badania za dowód. Nie ma to nic wspólnego z prawidłowością pobierania materiału do badania, jego metodyką i wiarygodnością wyniku. Wynika po prostu z procedur prawnych. Sąd może zlecić ponowne wykonanie badania w określonej placówce diagnostycznej, np. w Zakładzie Medycyny Sądowej Akademii Medycznej, w obecności powołanego w tym celu biegłego sądowego.

Należy tu jeszcze wyjaśnić jedną kwestię – rolę biegłego sądowego. Jeśli ktoś współpracuje z sądem i występuje w roli biegłego sądowego, to jego funkcja ogranicza się wyłącznie do działania w sytuacji powołania go przez sąd w określonej sprawie. Tytuł biegłego sądowego nie pozwala na wynajmowanie go za opłatą na życzenie osoby fizycznej czy placówki diagnostycznej.

Procedura diagnostyczna może przyjąć zróżnicowaną formę badania określonej ilości „miejsc genowych” czyli tzw. locii i ilości osób badanych. Wynik badania może zawierać tylko ostateczną konkluzję – określenie stwierdzenia bądź zaprzeczenia. Może również zawierać pełen protokół badania z wyszczególnieniem badanych locii. Oczywiście złożoność tych parametrów wpływa na cenę badania.

Od strony technicznej procedura uzyskania materiału do badania genetycznego jest bardzo prosta. Polega na pobraniu wymazów z wewnętrznej powierzchni policzków jamy ustnej, przy zachowaniu określonych zasad. Tak więc do badania uzyskuje się złuszczone komórki nabłonka jamy ustnej. Logiczne jest, że w dniu badania nie należy myć zębów, żuć gumy i być przez kilka godzin na czczo, można natomiast wypić odrobinę wody. Badanie to najlepiej wykonać przed południem. W przypadku dziecka karmionego piersią należy w dniu badania przez kilka godzin odstąpić od karmienia, natomiast można dziecko napoić roztworem glukozy. Wynik badania oczekiwany jest po 3 tygodniach. Możliwe jest wykonanie badania w trybie przyspieszonym, za dodatkową opłatą.

Istnieje również możliwość wykonania badania pokrewieństwa z materiału pochodzącego z tak zwanych mikrośladów. Jest ono trudniejsze do wykonania, co również wpływa na jego cenę.

Oznaczanie kariotypu

Drukuj PDF

Badanie kariotypu wykonywane jest najczęściej w niepłodności, niepowodzeniach rozrodu i przy istniejących genetycznych obciążeniach rodzinnych. Wykonuje się je również u osób (w tym dzieci), u których istnieje podejrzenie nieprawidłowości genetycznych.

Istotą tego klasycznego badania cytogenetycznego jest ustalenie istniejącego u danej osoby pełnego garnituru chromosomów.

Materiałem biologicznym jest pobrana na odpowiednie podłoże chemiczne krew żylna. Prowadzone są równolegle dwie hodowle komórek i identyczny wynik z obu hodowli upoważnia do wydania wyniku ostatecznego. Pierwsze informacje na ogół można uzyskać po 2 tygodniach, zaś wynik ostateczny po ok. 4 tygodniach.

Ustalanie nieprawidłowości genetycznych

Drukuj PDF

Zbadanie całego materiału genetycznego człowieka – olbrzymiej ilości genów jednocześnie, przy rozdzielczości nie osiągalnej w stosowanych dotychczas metodach umożliwia zastosowanie mikromacierzy klinicznych.

Metoda mikromacierzy pokrywa cały garnitur chromosomowy, dając obraz mikrorearanżacji materiału genetycznego (duplikacje, delecje, translokacje) i może być z powodzeniem stosowana do diagnostyki chorób genetycznych, które zachodzą wskutek tych mechanizmów. Metoda ta ma szczególne zastosowanie w diagnostyce poronień samoistnych, diagnostyce prenatalnej, wad wrodzonych i opóźnień w rozwoju, jak też w niepełnosprawności intelektualnej i autyzmie.

Nie jest to jednak instrument diagnostyczny chorób genetycznych występujących na podłożu mutacji punktowych, jak to jest w wypadku większości chorób nowotworowych.

Ustalanie genetycznych uwarunkowań nieprawidłowości rozrodu

Drukuj PDF

Klasycznym badaniem w diagnostyce niepłodności i niepowodzeń rozrodu jest oznaczenie kariotypu u obojga partnerów. Największą wartość diagnostyczną ma zastosowanie analizy materiału genetycznego partnerów wykonanej techniką mikromacierzy klinicznych.

Wiele informacji może także dostarczyć genetyczna diagnostyka tkanek (kosmówki) z odbytego poronienia lub poronień, wykonana również metodą mikromacierzy klinicznych (niezależnie od równolegle prowadzonej diagnostyki czynników infekcyjnych).

Olbrzymie znaczenie może mieć wykonany w ramach poradnictwa prekoncepcyjnego wielogenowy test diagnostyczny. Jest to badanie w kierunku nosicielstwa mutacji dla 76 częstych, głownie recesywnych chorób genetycznych.

Strona 5 z 6


Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 129

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 135

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 129

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 135

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 129

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 135

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 129

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 135

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 129

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 135

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 129

Warning: Illegal string offset 'active' in /templates/cloudbase/html/pagination.php on line 135

Certyfikat Izb Lekarskich

Rodzić po ludzku

Rodzć Po Ludzku