Klasycznym badaniem w diagnostyce niepłodności i niepowodzeń rozrodu jest oznaczenie kariotypu u obojga partnerów. Największą wartość diagnostyczną ma zastosowanie analizy materiału genetycznego partnerów wykonanej techniką mikromacierzy klinicznych.
Wiele informacji może także dostarczyć genetyczna diagnostyka tkanek (kosmówki) z odbytego poronienia lub poronień, wykonana również metodą mikromacierzy klinicznych (niezależnie od równolegle prowadzonej diagnostyki czynników infekcyjnych).
Olbrzymie znaczenie może mieć wykonany w ramach poradnictwa prekoncepcyjnego wielogenowy test diagnostyczny. Jest to badanie w kierunku nosicielstwa mutacji dla 76 częstych, głownie recesywnych chorób genetycznych.
