• Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Gabinet w Warszawie

Premiera Tomasza Arciszewskiego 8 m. 110

(daw. O. Langego)

02-685 Warszawa

tel:+48 22 847-97-12

tel/fax:+48 22 647-31-33

Wyszukiwarka

Ustalanie genetycznych uwarunkowań występowania chorób

Drukuj PDF

Ostatnie lata przyniosły m.in. rewelacje na temat genetycznego uwarunkowania wielu chorób, co do przyczyn występowania których medycyna nie umiała dać  odpowiedzi. Dziś także na wiele pytań nie jesteśmy w stanie odpowiedzieć, natomiast zdajemy sobie sprawę z roli czynnika genetycznego w ujawnieniu się choroby. Fakt istnienia obciążenia genetycznego często nie jest równoznaczny z koniecznością wystąpienia choroby, natomiast świadczyć może o takiej skłonności. Dlatego w profilaktyce wielu chorób udaje się wdrożyć odpowiednie postępowanie mogące uchronić przed wystąpieniem choroby lub przyspieszyć wczesną diagnostykę i adekwatne leczenie.

Oferowany przez nas zakres współczesnej genetycznej diagnostyki chorób obejmuje:

 

  • Zespół Marfana, MFS (gen FBN1 - cały)
  • Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje)
  • Hypochondroplazja, HCH (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji)
  • Zespół łamliwego chromosomu X, Fra-X (prescreening)
  • Zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) Zespół Prader-Willi'ego, PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) Zespół Rett'a (gen MECP2 - cały) Hemochomatoza - mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE
  • Hemochromatoza - mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE
  • Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE
  • Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)
  • Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA
  • Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA
  • Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 - fragment/najczęstsze mutacje)
  • Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały) Syndaktylia typu III (gen GJA 1 - cały)
  • Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały)
  • Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały)
  • Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały)
  • Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały)
  • Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały)
  • Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9)
  • Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały)
  • Brachydaktylia typu A 1 (gen IHH - cały)
  • Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały)
  • Zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen)
  • Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)
  • Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały)
  • Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GOF5 - cały)
  • Chondrodysplazja Grebego/zespół Ou Pan (gen GOF5 - cały)
  • Zespół Touraine-Solente-Gole'a Pachydermoperiosfosis/ (gen HPGO - cały)
  • Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 - cały)
  • Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - E5-8, 13, 14)
  • Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały)
  • Zespół EEC (gen TP63 - E5-8, 13, 14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały)
  • Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - cały)
  • Zespół Townesa-Brocksa (gen SALL 1 - mutacja R276X
  • Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen N002 - najczęstsze mutacje)
  • Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB - 2 najczęstsze mutacje)
  • Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja)
  • Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje)
  • Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8)
  • Choroba Huntingtona (gen HO/lT15 - mutacja dynamiczna)
  • Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (gen DMD - delecje/duplikacje)
  • Dystrofia mięśniowa Beckera - MLPA (gen DMD - delecje/duplikacje)
  • Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 - badanie mutacji 35de1G)
  • Zespół Noonan (gen PTPN11 - najczęstsze mutacje)
  • Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16)
  • Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-16)
  • Zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały)
  • Tetraamelia (gen WNT3 - cały)
  • Zespół AI-Awadi/Raas-Rothschild (gen WNT7a - cały)
  • Zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Zespół Crouzona (FGFR2 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
  • Talasemia beta (gen HBB - cały)
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen SCA1 - mutacja dynamiczna)
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen SCA2 - mutacja dynamiczna)
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen SCA3 - mutacja dynamiczna)
  • Choroba Charcot-Marie-Tooth, CMT1A
  • Choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)
  • Zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a - cały)
  • Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)
  • Zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)
  • Zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały)
  • Cherubizm (gen SH3BP2 – fragment/najczęstsze mutacje)
  • Choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q)
  • Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
  • Zespół Saethre-Chotzena (gen FGFR3 – fragment/najczęstsza mutacja)
  • Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność)
  • Niedobór alfa 1-antytrypsyny (gen PI - cały)
  • Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3) Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały)
  • Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS 1 - eksony 1-3) Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały)
  • Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały)
  • Zespół Cohena (gen COH1 - wybrany fragment)
  • Zespół Holt-Orama (gen TBX5 - cały)
  • Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
  • Deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja)
  • Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
  • Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Hiperenyloalaninemia łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK - mutacja dynamiczna)
  • Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)
  • Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen) Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)
  • Ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna)
  • Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały)
  • Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3 - 1 polimorfizm)
  • Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - naj częstsze mutacje) - test MLPA
  • Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment)
  • Wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały)
  • Wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały)
  • Choroba Kennedy'ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)
  • Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen TWIST1 - cały)
  • Cherubizm (gen SH3BP2 - fragmenUnajczęstsze mutacje)
  • Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q)
  • Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
  • Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (gen FGFR3 – fragment - najczęstsza mutacja)
  • Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność) zNiedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały)
  • Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH - wybrane fragment y/najczęstsze mutacje)
  • Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3)
  • Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały)
  • Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3)
  • Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały)
  • Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały)
  • Cohen, zespół Cohena (gen COH1 - wybrany fragment)
  • Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 - cały)
  • Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
  • LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja)
  • Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
  • Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DM PK - mutacja dynamiczna)
  • Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)
  • Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)
  • Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)
  • Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna)
  • Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały)
  • Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3 - 1 polimorfizm)
  • Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) - test MLPA
  • Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment)
  • Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały)
  • Choroba Kennedy'ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)
  • ADUL T, zespół ADUL T (gen TP63 E5-8, 13, 14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • ADUL T, zespół ADUL T (gen TP63 - cały)
  • Zespół EEC (gen TP63 - cały)
  • Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)
  • Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - E5-8, 13, 14)
  • Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały)
  • Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały)
  • Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA 11 - cały)
  • Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
  • Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2)
  • Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 - mutacja dynamiczna)
  • Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA 1 - cały)
  • Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky'ego-Pudlaka (gen HPS1 - najczęstsza mutacja)
  • Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 - mutacja 310de114)
  • Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a - rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 - jedna, najczęstsza mutacja)
  • Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy)
  • Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy)
  • Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy)
  • Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy)
  • Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy) Dystrofie rogówki - wybrane (gen TG FB 1 - cały)
  • Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja)
  • Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOCITIGR - cały)
  • Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOCITIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja)
  • Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały)
  • Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1 B1 - cały)
  • Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
  • Hypercholesterolemia rodzinna autosomaina dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y), gen LDLR (mutacja G571 E)
  • Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały)
  • Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji)
  • Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24)
  • Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały)
  • Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA
  • Choroby mitochondrialne (większość chorób - badanie jednej mutacji)
  • Nijmegen zespół (gen NBS1 - najczęstsza mutacja)
  • Li-Fraumeni zespół (badanie 4. eksonów)
  • Li-Fraumeni zespół (badanie 5. eksonów)
  • Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10,11,16,13,14,15)
  • Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson)
  • Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)
  • Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji - 2 polimorfizmy)
  • Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH - fragment)
  • Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
  • Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
  • Dystrofie rogówki - badanie 325 mutacji w 13 genach
  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) - badanie 126 mutacji w 9 genach
  • Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) - badanie 641 mutacji w 13 genach
  • Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
  • Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla - badanie 308 mutacji w 14 genach
  • Usher, zespół Ushera - badanie 429 mutacji w 8 genach
  • Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) - badanie 385 mutacji w 16 genach
  • Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) - badanie 585 mutacji w 18 genach
  • Dysgenezja gonad - badanie całego genu SRY
  • Dysgenezja gonad - wykrycie obecności SRY
  • Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP - MLPA
  • Galaktozemia typu 2 (gen GAL T1 - badanie najczęstszej mutacji Q188R)
  • Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH - ekson 3)
  • Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 - cały)
  • Homocystynuria (genu CBS - ekson 8)
  • Trombofilia (gen MTHFR - naj częstsze mutacje)
  • Coffin-Lowry, zespół - (gen RSK2 - cały)
  • Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)
  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR
  • Brachydaktylia typu B (geny ROR2 -eksony 8 i 9, NOG - cały)
  • Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe)
  • Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji)
  • Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
  • Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji)
  • Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
  • Porfiria skórna późna (gen UROD - cały)
  • Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 NLGMD1A (gen TIID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
  • Zespół dłoń - stopa - narządy płciowe (gen HOXA 13 - cały)
  • Zespół Frasera (gen FREM2 - wybrany fragment)
  • Mukowiscydoza (gen CFTR - cały)
  • Aniridia - mikrodelecje regionu 11 p13 (MLPA)
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena - gen NF1 - badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) - MLPA
  • Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NAR P) - badanie genu MTATP6 (mtDNA)
  • Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - gen OPA1, badanie MLPA
  • Zespół Kearns – Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - badanie typowej delecji techniką MPLA
  • Choroba von Hippel - Lindau - MPLA
  • Rdzeniowy zanik mięśni SMA - nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1
  • Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
  • Zespół wydłużonego QT (gen HERG/KCNH2 - cały)
  • Zespół TAR (trombocytopenia - brak kości promieniowej) - test MLPA
  • Zwyrodnienie siatkówki - refinoschisis (gen RS1 - cały)
  • Rozszczep dłoni i/lub stóp - autosomalny recesywny (gen WNT1 Ob - cały)
  • Rozszczep dłoni i stóp (Iocus SHFM3 - badanie MLPA)
  • Zespół Bardela-Biedla - (gen BBS10 - cały)
  • Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały)
  • Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR - cały)
  • Zespół BOR (gen EYA 1 - cały)
  • Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały)
  • Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna - FSHD (region 4q35)
  • Dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
  • Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 - jedna, najczęstsza mutacja)
  • Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment/dodatkowe mutacje)
  • Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje)
  • Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja)
  • Zespół Alstroma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty)
  • Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały)
  • Dystrofia dołkowo-plamkowa - (gen RDS/perferyna - cały)
  • Dystrofia motylo kształtna plamki Deutmanna - (gen RDS/perferyna - cały)
  • Dystrofie wzorzyste plamki typu "pattern" (dorosłych) - (gen RDS/perferyna - cały)
  • Choroba Norrie'go (gen NDP - cały)
  • Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach)
  • Hemochromatoza dorosłych oraz typ młodzieńczy choroby (najczęstsze mutacje w genach HFE, TFR2 i FPN1)
  • Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały)
  • Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (XL-RP) - badanie 184 mutacji w 2 genach
  • Choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje)
  • Choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 2 i 3)
  • Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 NLGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
  • Zespół Russella-Silvera, RSS/SRS (Iocus 11 p15 - badanie MLPA zależne od metylacji)
  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna, BWS (Iocus 11 p15 - badanie MLPA zależne od metylacji)
  • Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F)
  • Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy

Certyfikat Izb Lekarskich

Rodzić po ludzku

Rodzć Po Ludzku