Nieinwazyjana diagnostyka prenatalna dotyczy określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej spotykanych wad genetycznych – aberracji chromosomalnych, występujących pod postacią zespołu Downa (mongolizmu) i zespołu Edwardsa, a także otwartej wady cewy nerwowej (ośrodkowego układu nerwowego – OUN).
Nieinwazyjność tej diagnostyki (polega na pobraniu krwi z żyły kobiety ciężarnej) powoduje, że w wielu krajach rozwiniętych jest ona rutynowo wykonywana wraz z innymi badaniami jako badanie przesiewowe u każdej kobiety w ciąży. W Polsce diagnostyka ta jest zalecana przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.
Składa się ona z dwóch etapów. Etap pierwszy - test I trymestru ciąży, zwany testem podwójnym (choć częściej nazywany testem PAPP-A), polega na oznaczeniu w krwi żylnej pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży (najpóźniej 12 tygodni i 6 dni) poziomu białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (fβhCG). Czułość testu I trymestru można zwiększyć o 20% wprowadzając w opracowanie dane biometryczne zarodka z dokładnego prenatalnego świeżo wykonanego badania USG (najlepiej tego samego dnia) – wartość NT czyli tak zwany pomiar przezierności karkowej (ang. nuchal translucency). Wspólne opracowanie parametrów biochemicznych z krwi i danych z USG nosi nazwę testu połączonego. Określa on ryzyko wystąpienia u dziecka wymienionych wcześniej wad genetycznych.
Etap drugi – test II trymestru, zwany testem potrójnym, polega na oznaczeniu w krwi żylnej kobiety pomiędzy skończonym 14 tygodniem a 20 tygodniem ciąży (choć najlepiej jest wykonać badanie jak najwcześniej, tuż po 14 tygodniu) trzech parametrów (stąd nazwa) – wartości alfafetoproteiny (AFP), hormonu gonadotropowego (hCG) i wolnego estriolu (uE3). W teście tym przeprowadza się ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka wspomnianych powyżej zespołów genetycznych oraz ponadto otwartej wady OUN.
Wspólne opracowanie danych z testów I i II trymestru nosi nazwę testu zintegrowanego i jest instrumentem diagnostycznym o najwyższej czułości, wynoszącej aż 92% w przypadku połączenia danych z badań biochemicznych i wymiaru NT z badania ultrasonograficznego.
Bezpośrednim wykonawcą pobieranych u nas badań prenatalnych jest doktor nauk medycznych, specjalista ginekolog – położnik, genetyk kliniczny i certyfikowany diagnosta laboratoryjny w jednej osobie. Nie można chyba oczekiwać większej rękojmi prawidłowości przeprowadzonej oceny ryzyka, zwłaszcza, że własnym nazwiskiem sygnuje wynik badania. Program do oceny ryzyka posiada niezbędne europejskie akredytacje i jest dostosowany do populacji polskich kobiet.
Prawidłowy wynik badania prenatalnego zawsze jest powodem do radości. Wynik nieprawidłowy – zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnej u dziecka - staje się wskazaniem do wdrożenia diagnostyki inwazyjnej czyli do wykonania amniopunkcji (amniocentezy). Polega ona na przejściu pod kontrolą USG igłą punkcyjną przez powłoki brzuszne kobiety i ścianę macicy do jej wnętrza i pobraniu do badania próbki płynu owodniowego (wód płodowych) celem oznaczenia kariotypu dziecka – zbadania jego garnituru chromosomów.
Diagnostyka inwazyjna ma to do siebie, że obarczona jest ryzykiem wystąpienia powikłań. Statystyczne ryzyko wynosi w tym przypadku 1%. Jesteśmy w stanie to ryzyko obniżyć, oddając naszą podopieczną w ręce kolegi – znakomitego specjalisty z ogromnym doświadczeniem.
Zwiększone ryzyko wady cewy nerwowej w wyniku testu prenatalnego staje wskazaniem do rozszerzenia ukierunkowanej diagnostyki nieinwazyjnej, w pierwszym rzędzie do ponownej weryfikacji ultrasonograficznej z zastosowaniem aparatu i technik o najwyższej czułości, a co najważniejsze, w wykonaniu lekarza z dużym doświadczeniem w takiej diagnostyce.
Zdarza się nam słyszeć opinie kobiet negujące sens wykonywania nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej. W związku z powyższym w tym miejscu należy omówić szerszy jej kontekst społeczny i medyczny.
Fakt, że kobieta jest młoda i zdrowa i nie ma rodzinnych obciążeń aberracjami chromosomalnymi jest bardzo korzystne i stawia ryzyko wystąpienia takiej wady w przebiegu jej ciąży na poziomie populacyjnym, odpowiednim jej wiekowi, natomiast wcale tego ryzyka nie przekreśla. Paradoksem właśnie jest to, że ponieważ kobiety ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia u dziecka wady genetycznej(obciążenia rodzinne ze strony jej lub ojca dziecka, urodzenie w przeszłości dziecka chorego, przekroczony 35 rok życia, co zwiększa ryzyko wystąpienia wady genetycznej) są na ogół dokladnie przebadane z diagnostyką inwazyjną (amniopunkją diagnostyczną) włącznie. Większość chorych dzieci w sposób zaskakujący rodzonych jest przez młode matki bez obciążeń. Dlatego wskazaniem do nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest po prostu ciąża.
Badanie USG, choć jest coraz doskonalszą diagnostyczną techniką obrazowania, też nie ma, (wbrew panującej opinii o jego roli panaceum diagnostycznego w medycynie, a położnictwie i ginekologii już na pewno) stuprocentowej czułości. Zdarzają się przypadki chorób nie rozpoznanych ultrasonograficznie. Nie ma cudownego sprzętu, nie ma ludzi nieomylnych.
Dlatego nieinwazyjna diagnostyka prenatalna ma istotne miejsce w opiece położniczej nad kobietą ciężarną i winna być rutynowo wykonywana jako przesiewowe, nieinwazyjne badanie diagnostyczne. I dlatego też jest zalecana w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
Fakt stwierdzenia choroby w badaniach prenatalnych, nie jest także „sztuką dla sztuki”. Rozpoznanie np. zespołu Downa staje się wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki w ciąży o badania nierutynowe i niestandardowe, jak np. echokardiografia płodowa wykonana celem wykluczenia podejrzenia wady serca, często występującej w przebiegu tego zespołu. Ponadto zawsze w przypadku dziecka chorego pozostaje do rozważenia zagadnienie sposobu rodzenia i miejsca odbycia porodu tak, by czas i sposób rodzenia były dla niego optymalne, a także by bezpośrednio po porodzie móc mu, w miarę potrzeb, udzielić pomocy specjalistycznej na najwyższym osiągalnym poziomie.
